Содержание выпуска: HS No. 323 — Science & Vie

Le 6 novembre dernier s’éteignait le biochimiste américain James Watson. Vénérable, le chercheur l’était par son âge – 97 ans –, mais beaucoup moins par son sens de l’éthique. En 1962, il obtient le prix Nobel de physiologie ou médecine conjointement avec Francis Crick et le Britannique Maurice Wilkins, pour la découverte de la structure en double hélice de l’ADN. Or, cette trouvaille n’aurait pas été possible sans le fameux cliché 51 en microscopie à rayons X (photo), qui dévoile la structure de l’ADN. L’auteur de ce cliché, la chercheuse Rosalind Franklin, est tout simplement passé à la trappe du Nobel : en bon misogyne, Watson s’est attribué sa découverte. L’excellence scientifique ne protège pas de la vilenie ! Rosalind Franklin est victime de l’effet Matilda, phénomène théorisé dans les…

Déchiffrer les 3 milliards de paires de bases de l’ADN de notre génome ? Dans les années 1980, alors qu’émergent les premières techniques de séquençage, le rêve semble fou ! “Certains scientifiques considéraient qu’il valait mieux investir dans la recherche contre le sida ou le cancer, plutôt que de dépenser des sommes gigantesques dans l’étude d’un génome qui l’était tout autant”, raconte Hugues Roest Crollius, directeur de recherche au CNRS. À l’époque, la méthode pionnière dite de “Sanger” ne séquence le génome que de manière aléatoire, à partir de fragments d’à peine 500 bases. Bien qu’innovant, le procédé – qui vaudra le Nobel de chimie à son concepteur, l’Anglais Frederick Sanger – ne donne qu’un brouillon du génome humain, truffé d’erreurs et de trous. Qu’à cela ne tienne, la course…

En 2022, une étude sur la plante modèle Arabidopsis thaliana a divisé les généticiens : les résultats suggèrent en effet que les mutations ne surviennent pas avec la même fréquence partout dans le génome. Certaines régions, notamment celles qui portent des gènes essentiels, semblent étonnamment protégées. Cette observation a bousculé l’idée reçue selon laquelle les mutations seraient strictement aléatoires. “Elle ravive les controverses sur la question de savoir si ce sont les contraintes liées à l’environnement qui ‘éliminent’ les individus porteurs de modifications réellement délétères, ou si des mécanismes moléculaires peuvent aussi expliquer la protection de ces gènes”, souligne Maxime Bonhomme, maître de conférences et généticien des populations à l’université de Toulouse. LA BOÎTE À OUTILS DE L’ÉVOLUTION Le débat illustre les efforts continus des scientifiques pour affiner notre compréhension…

Tout contact laisse une trace… Ce principe fondateur de la criminalistique, édicté en 1910 par le médecin Edmond Locard, s’applique aussi à la biodiversité. L’ADN environnemental, ou ADNe, repose sur la même idée : chaque être vivant laisse des fragments génétiques – peau, mucus, excréments, etc. – autour de lui. Soit autant de molécules d’ADN invisibles, mais révélatrices, qui permettent de repérer des espèces sans les capturer. Chercher une aiguille dans une botte de foin ? L’étude de Nadia Faure, doctorante spécialisée en génétique de la conservation, à l’université de Montpellier, en est un exemple. Ici, l’“aiguille”, ce sont trois espèces de requins-anges – Squatina squatina (l’ange de mer commun), Squatina aculeata (l’ange de mer épineux) et Squatina oculata (l’ange de mer ocellé) –, classées “en danger critique d’extinction”. Et…

Les maladies rares touchent plus de 3 millions de Français, soit 4,5 % de la population. Elles sont nommées ainsi car elles concernent moins de 1 personne sur 2 000. Elles revêtent par ailleurs une forte hétérogénéité : la majorité ne concerne que quelques patients (voire une seule famille), quand d’autres sont plus fréquentes, comme la drépanocytose (25 000 personnes en France). 7 000 maladies, c’est presque autant de mutations génétiques (appelées aussi variants) possibles : 80 % des maladies rares ont une origine génétique. Un simple changement de nucléotide dans l’ADN, et une cascade de conséquences biologiques s’enchaînent. Si certains variants sont “simples” à identifier (lorsque la mutation ne concerne qu’un seul gène), d’autres sont plus complexes. “Dans les anomalies du développement et les déficiences intellectuelles, des milliers de gènes…

Exceller à l’apnée Sur l’île de Jeju, en Corée du Sud, les haenyeo sont célèbres depuis des siècles pour leurs plongées (photo) : ces femmes descendent quotidiennement, à plus de 10 mètres de profondeur, pour récolter algues et coquillages. Leur capacité en apnée, parfois plus de 10 minutes, a intrigué les biologistes. Entraînement transmis de mère en fille ou explication génétique ? Une équipe internationale a tenté de répondre. Publiés en 2025 dans Cell Reports*, leurs travaux ont comparé des femmes haenyeo âgées à des non-plongeuses de l’île, et à des habitantes du continent. En explorant leur génome, ils ont trouvé des variants génétiques plus fréquents à Jeju qu’ailleurs, dont l’un associé à une pression artérielle plus basse : 33 % des habitants de l’île portent ce variant, contre 7…

Popularisée par Jurassic Park, la promesse de la “désextinction” ne relève plus seulement de la fiction. En avril 2025, une start-up américaine, Colossal Biosciences, affirme l’avoir réalisée en annonçant la naissance de trois “loups sinistres” (Canis dirus). Romulus, Remus et Khaleesi seraient, selon l’entreprise, les (nouveaux) premiers représentants d’une espèce éteinte depuis la fin de la dernière glaciation (photo). Une annonce spectaculaire, inspirée autant par la biologie que par la culture populaire : ce prédateur mythique doit sa renommée à la série Game of Thrones, dans laquelle d’impressionnants “dire wolves” accompagnent les héros. “Nos loups sinistres incarnent le futur de la conservation”, déclare Ben Lamm, fondateur de Colossal. La start-up, qui a déjà levé plus de 200 millions de dollars en promettant de ressusciter le mammouth laineux, le dodo et…

Imaginez deux personnes atteintes du même cancer, porteuses d’une même mutation “délétère”. Chez l’une pourtant, le traitement fonctionne très bien, alors que chez l’autre, c’est un échec. Ce n’est pas une exception, mais une réalité de la médecine moderne : deux tumeurs peuvent comporter la même “faute de frappe” génétique et pourtant se comporter de façon radicalement différente. “Le cancer n’est pas une maladie, mais un spectre de maladies – voire une maladie par individu”, souligne Emmanuel Barillot, directeur de recherche à l’Institut Curie. Pourquoi ? Parce que la génomique ne raconte qu’une partie de l’histoire. Imaginez l’ADN comme un livre de recettes soigneusement rangé dans chaque cellule. Une autre discipline, la transcriptomique, se propose de lister les recettes effectivement ouvertes et lues – les gènes activés sous forme d’ARN.…

Les tests ADN récréatifs font un tabac aux États-Unis. “C’est même devenu un cadeau très apprécié à Noël”, témoigne Renaud Lifchitz, expert en cyber-sécurité. Ces tests promettent de retracer nos origines, ou de révéler des risques de maladies et autres prédispositions médicales. Ils se sont démocratisés à grande vitesse. Logique : en 2003, un seul séquençage de génome coûtait deux milliards d’euros ; aujourd’hui, quelques centaines de dollars suffisent. Mais derrière la curiosité, une autre réalité se profile : celle de la fuite massive de données génétiques. Plusieurs scandales ont déjà éclaté. En 2023, la société 23andMe révèle qu’elle a été piratée par des cybercriminels. Ceux-ci ont dérobé les données génétiques de 7 millions de profils ! Ce piratage spectaculaire souligne la fragilité de la protection des données des clients…

L’achondroplasie Cette maladie est la forme de nanisme la plus courante dans le monde, elle touche 1 personne sur 20 000. Les femmes et les hommes qui en sont atteints sont de petite taille, avec des membres raccourcis. En 1994, les équipes de l’hôpital Necker identifient le gène responsable de la maladie. Il s’agit du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3), dont une simple mutation – un changement d’une base par une autre, qui survient lors de la fécondation – entraîne une phosphorylation de la protéine du même nom. “Elle devient très active et perturbe la prolifération et la différenciation cellulaire du cartilage de croissance, ce qui entraîne un défaut d’élongation des os longs”, précise Laurence Legeai-Mallet, directrice de recherche affiliée à l’Inserm, qui a codécouvert le gène. Après…

En mai dernier, un nourrisson américain atteint d’une maladie génétique très rare a reçu un traitement inédit : un “coup de gomme” moléculaire, appliqué directement sur son ADN pour corriger une mutation responsable d’une grave pathologie du foie. Un essai unique en son genre, réalisé grâce à une nouvelle génération d’outils dérivés de CRISPR : le base editing (édition de base). Jusqu’ici, la technique CRISPR-Cas9 classique fonctionnait comme une paire de ciseaux : elle coupe l’ADN à un endroit précis, puis laisse la cellule réparer tant bien que mal. Avec comme résultat un effet souvent efficace, mais parfois accompagné d’imprévus, comme de petites modifications indésirables. C’est suffisant pour certaines maladies graves comme la drépanocytose, pour laquelle il existe déjà un traitement CRISPR, mais l’outil restait limité pour des corrections chirurgicales.…

Ils seraient les “vrais” jumeaux. Nés de la fécondation d’un même ovule par un même spermatozoïde, ces monozygotes voient l’œuf (ou zygote) qui en résulte se diviser en quelques jours pour produire deux embryons. Sans que l’on sache encore pourquoi, car les facteurs favorisant ce processus sont encore peu connus. Selon Nancy Segal, psychologue et généticienne du comportement et directrice du Centre d’études sur les jumeaux de l’université Fullerton (Californie), “la division pourrait résulter du fait que l’œuf fécondé prend plus de temps à s’implanter dans la paroi de l’utérus. Elle pourrait aussi être stimulée par une faible concentration de calcium à certaines étapes du développement de la cellule œuf, occasionnant une pause dans le processus”. Issus du même génome, celui de l’œuf initial avant sa division, ces embryons s’implantent…

La nouvelle théorie de l’évolution LE RÈGNE ANIMAL FILM DE THOMAS CAILLEY, 2023 Dans un futur proche, certains humains se transforment lentement en créatures animales. Mutation virale ? Réécriture génétique ? Le film ne le dit pas, mais il fait de ces transformations le moteur d’un drame intime dans lequel un père et son fils sont confrontés à l’évolution littérale du corps du second. Les chimères sont parmi nous et personne ne les contrôle. Derrière les griffes et les plumes, Le Règne animal évoque la nécessaire acceptation de l’être humain à ne plus vouloir dompter la nature, faute de quoi, c’est elle qui nous dressera. Les premières chimères L’ÎLE DU DR MOREAU ROMAN DE H.G. WELLS, 1896 L’auteur de La Guerre des mondes imagine un savant fou qui transforme des…

Grâce aux nouvelles méthodes d’édition de l’ADN basées sur CRISPR-Cas9 et ses dérivés, on peut désormais modifier une plante avec une précision sans précédent, sans y introduire de gène étranger comme pour les organismes génétiquement modifiés (OGM) de première génération. C’est toute la promesse des “nouvelles techniques génomiques” (NTG). Faut-il assouplir la réglementation qui s’y applique ? C’est le débat agricole brûlant que l’Europe s’apprête à trancher. Et qui divise chercheurs et experts. De fait, Commission et Parlement européens négocient depuis des années le futur statut juridique de ces plantes. Le cœur du débat : distinguer deux catégories de NTG. Les NTG-1, considérées comme “équivalentes” à des variétés obtenues par sélection classique, seraient exemptées des contraintes imposées aux OGM en termes d’évaluation, de traçabilité et d’étiquetage. Les NTG-2, impliquant des…

Il fallait bien dépasser la culture de cellules en deux dimensions dans son emblématique boîte de Petri. Celle-ci permet d’étudier la croissance et le comportement des cellules dans un environnement maîtrisé. Très utile en biologie cellulaire, en génétique et en biochimie, elle permet de cultiver des micro-organismes pour en étudier les processus biologiques, mais elle n’imite qu’imparfaitement la réalité physiologique du corps humain. Loin du résultat obtenu avec les organoïdes. Conçus dans les années 2010 pour étudier la croissance et l’organisation des tissus humains, les organoïdes résultent de la culture en trois dimensions de cellules souches – ces cellules indifférenciées, capables de se diviser et de se spécialiser pour donner tous les types cellulaires (neurones, muscle, foie, etc.). Pour obtenir ces dernières, les scientifiques utilisent des cellules spécialisées adultes prélevées…

SVHS : Qu’est-ce que l’oncogénétique ? Pascal Pujol : L’onco-génétique englobe tout ce qui est lié à la génétique des cancers. En réalité, tous les cancers sont la conséquence de mutations génétiques. Certaines sont des mutations constitutives, c’est-à-dire héréditaires, qui se transmettent à la descendance. D’autres sont des mutations acquises, liées par exemple à des causes environnementales (le tabac, la pollution, les pesticides, etc.). Ces dernières s’observent dans les gènes des cellules tumorales elles-mêmes ; on parle alors d’oncogénétique tumorale. Une même mutation peut se retrouver dans les deux catégories de mutation. On comprend alors la puissance de l’oncogénétique : elle permet à la fois de dépister et de prévenir les cancers familiaux, mais aussi d’apporter des solutions thérapeutiques. SVHS : Quelle est la part des cancers ayant une prédisposition…

Alors que les vols spatiaux privés se multiplient, les échantillons prélevés sur les astronautes deviennent une ressource à protéger. Ils sont rares : moins de 700 personnes ont eu la chance de décoller en orbite depuis les années 1960. Jusqu’ici, la Nasa s’occupait de récolter les échantillons. Mais désormais, le secteur commercial privé a lui aussi accès à l’espace. Comment concilier les recherches publiques et privées sur ce point ? C’est tout le sens du projet “Genestar”, du Baylor College of Medicine, à Houston (États-Unis), qui vise à établir un protocole de collecte et d’analyse génétique adapté aux missions commerciales. BIOBANQUE NUMÉRIQUE Concrètement, il s’agit de récolter du sang, de la salive, des selles et des prélèvements de dix zones du corps. “Nous développons des protocoles standardisés pour savoir comment…

SVHS : Selon Josef Aschbacher, directeur général de l’Agence spatiale européenne (ESA), l’Europe spatiale doit passer à la vitesse supérieure. Quels sont donc ses défis ? Pierre Lionnet : Le budget spatial européen a plus que doublé en douze ans, passant de 6,5 Md€ en 2013, à plus de 14 Md€ attendus en 2025. Avec les engagements pris par les pays membres de l’ESA à la conférence ministérielle de novembre 2025, ce montant devrait augmenter encore en 2026-2028, probablement de 1 à 2 Md€/an, et ce notamment grâce aux engagements en forte hausse de l’Allemagne, mais aussi très notablement de l’Espagne, de la France, de l’Italie et de la Pologne. Malgré cette dynamique, les États-Unis et la Chine investissent de six à sept fois plus. Ces deux puissances représentent…